Domingo, 18 de agosto del 2019

Cribado prenatal no invasivo en sangre materna

09 de Abril de 2019

En el plasma de las gestantes circulan fragmentos cortos de ADN y ARN fetal. Se piensa que en su mayoría proviene de las células de la placenta. El ADN procedente del feto en etapas tempranas constituye el 3 a 10 % del total (el resto seria materno) y puede llegar hasta el 20% según avanza el embarazo.

La prueba se utiliza para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebe con una alteración genética como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). También puede ser útil para detectar otras aneuploidías (de cromosomas sexuales) o microdeleciones. Es una prueba de cribado y no de diagnóstico. En el caso de obtenerse un resultado alterado seria necesario realizar una prueba invasiva confirmatoria (biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis).

Existen limitaciones para estas técnicas, por ejemplo, es fundamental para poder dar un resultado que exista una fracción fetal mínima que se pueda detectar y cuantificar (generalmente esta ha sido el 4%). La prueba se suele realizar a partir de la 10 semana de gestación.

Se recomienda en mujeres de edad avanzada, resultado de riesgo elevado para el screening bioquímico, ecografía fetal indicativa de alteración cromosómica, historia de embarazo previo con aneuploidía, si lo recomienda su ginecólogo.

El adecuado asesoramiento médico es muy importante. También es fundamental leer y firmar el consentimiento informado.


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